В  Краевой офтальмологический центр ККБ №2 («больница рыбаков») прибыла делегация профильных экспертов известной клиники доказательной медицины DocDeti, которые провели обучение приморских врачей-офтальмологов. После цикла  лекций, посвященных особенностям коррекции зрения у детей с аниридией и альбинизмом, приступили к практической части обучения. 

Для этих целей из разных территорий Приморского края  было отобрано 11 маленьких пациентов с альбинизмом и 5 — с аниридией, т.е. отсутствием радужной оболочки глаза. Итого, в стенах больницы оказались 16 приморских детей с редкими генетическими патологиями.

Альбинизм и аниридия являются редкими генетическими патологиями и в 100% случаев выступают причиной инвалидности по зрению, которая присваивается ребенку с этими диагнозами с рождения. До недавнего времени такие пациенты выпадали из поля внимания региональных офтальмологов и были вынуждены обращаться за специализированной помощью в московские центральные клиники.

Благодаря инициативам межрегионального центра поддержки больных с аниридией и альбинизмом «Радужка» и при участии Фонда президентских грантов ситуация кардинально изменилась в лучшую сторону.

Весь день с утра до вечера консультативный прием вели офтальмолог Татьяна Кулакова, невролог-генетик Алиса Жмурова-Кривенцова и психолог, президент центра «Радужка», член международной ассоциации «Аниридия Европа» Галина Генинг.

От Краевой клинической больницы №2 передовой практический опыт в лечении и наблюдении маленьких пациентов перенимали заведующая детским глазным отделением Валерия Титовец, врач-офтальмолог Диана Хромых и клинические ординаторы.

— Прежде всего, приезжие специалисты взяли у детей кровь для генетического исследования, которое проведут в медико-генетическом центре Москвы, — поделилась Валерия Титовец. — Это крайне важный аспект, так как мы должны знать, с чем имеем дело. Альбинизм может осложняться синдромом Германского-Пудлака, который вызывает проблемы со свертываемостью крови и дыханием, а аниридия, помимо того, что разрушает радужку и поражает эндокринную и нервную системы, нередко ассоциируется с WAGR-синдромом, способным привести к раку почек. Поэтому, в зависимости от результатов генетического исследования, мы сможем направлять больных детей к смежным специалистам — гематологам, эндокринологам, пульмонологам, неврологам или онкологам. Также данные об этих детях были внесены во всероссийский реестр больных с альбинизмом и аниридией — с этого момента они будут находиться под нашими пристальным профессиональным контролем.

Врачи не пожалели времени, и предметно рассказали родителям  больных детишек о всех аспектах заболевания, о дальнейших прогнозах и использовании эффективных средств реабилитации для улучшения зрения.

А еще всем детям подарили специальные очки, задерживающие слепящие лучи света и защищающие сетчатку от повреждения. Кроме того, специалисты были в восторге от уровня материально-технического оснащения Краевого офтальмологического центра, отметив, что впервые за время своего медицинско-просветительского вояжа по разным регионам России им не пришлось применять привезенное с собой современное диагностическое оборудование — все необходимые аппараты оказались на месте.

В свою очередь приморские офтальмологи с огромным вниманием, интересом и энтузиазмом учились у коллег особенностям ведения и лечения маленьких пациентов с альбинизмом и аниридией — ведь им предстоит подхватить эту социально-значимую эстафету, самим стать экспертами и в дальнейшем наблюдать таких ребят самостоятельно.

«Больница рыбаков» после этого визита выйдет на новый профессиональный уровень и получит статус референсного центра ДВ-региона по коррекции зрения у детей с редкими наследственными заболеваниями.

Инна ПЛИС

Материал подготовлен  в рамках проекта «Здоровое Приморье»