Алиса родилась в городе Астрахань 7 декабря 2020 года. 8 декабря папа Иван на своей странице в сети Инстаграм выложил запись «Алиса родилась! Я папа!», и принимал многочисленные поздравления и пожелания здоровья малышке. 16 февраля — фотография счастливо улыбающейся дочки: «Знакомьтесь, Алиса Ивановна». На этом записи кончаются. На долю семьи выпало тяжелое испытание.

Родители стали замечать, что Алиса развивается не так, как другие дети: не держит голову, не учится переворачиваться. Начались многочисленные обследования у врачей, и только в 7 месяцев Алисе поставили страшный диагноз: СМА первого типа.

Заболевание

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, с которым ежегодно в России рождается около 200 детей, согласно реестру благотворительного фонда «Семьи СМА». Официальная статистика в России не ведётся. Оно вызывает постепенное ослабление мышц тела, начиная от ног и заканчивая глотательными и дыхательными мышцами. Есть СМА 1, 2, 3 и 4 типа, самый агрессивный из которых первый тип (СМА1). Дети с таким диагнозом до появления эффективной терапии редко доживали до 2х лет. Обычно они умирали от удушья, находясь при этом в полном сознании — интеллект полностью сохраняется.

На этом испытания для Алисы не закончились. Вскоре она перенесла ковид и воспаление легких. Врачи говорят, — это чудо, что малышка выжила, ведь дети с диагнозом СМА1 болеют гораздо тяжелее остальных: у них не хватает сил дышать, откашливать мокроту.

Алиса пережила уже две остановки сердца. Первая из них случилась дома: малышка вдруг обмякла и посинела.  Папа, который раньше работал пожарным спасателем, понял, что случилось, и смог реанимировать дочку. Далее Алисе предстояло 2 недели провести в реанимации, без мамы. Трудно представить, насколько страшно младенцу быть так долго вдали от мамы, среди трубок, медицинских аппаратов и чужих людей в белых халатах и масках.

Сейчас Алиса находится на поддерживающей терапии препаратом Спинраза, который приостанавливает течение болезни.

Но существует лекарство, всего одна инъекция которого полностью останавливает болезнь, и после реабилитации ребёнок может вести обычную жизнь. Называется это препарат Золгенсма, и стоит он около 1.7 млн долларов США (на данный момент производитель препарата компания «Новартис» установила сниженную цену для России 121 млн рублей).

Лечение. Препарат Золгенсма

В России зарегистрированы 2 лекарства для лечения СМА — Спинраза (Нусинерсен) и Рисдиплам. Оба препарата способны приостановить течение болезни, но не полностью излечить пациента. Принимать их нужно пожизненно. По закону, обеспечивать пациентов Спинразой должны регионы, что они делают крайне неохотно из-за дороговизны лекарства: годовой курс лечения обходится около 50 млн рублей в первый год и 24 млн рублей каждый последующий год. Семьи пациентов зачастую вынуждены добиваться положенных по закону лекарств через суд. Стоит ли говорить, что у них нет никакой уверенности в том, что им бесперебойно будут предоставлять терапию из года в год. А если и будут, то только до достижения ребёнком 18 лет.

В 2019 году компания Новартис выпустила на рынок препарат Золгенсма, однократная инъекция которого излечивает от заболевания. Золгенсма является самым дорогим лекарством в мире. Принцип действия основан на том, что к вектору («тележке») из аденоассоциированного вируса, из которого убрали собственный генетический материал, прикрепляют «правильную» копию сломанного гена и вводят пациенту. Вектор проникает в клетку, и функциональная копия заменяет дефектный ген.

В России препарат не одобрен; заявка на одобрение, поданная производителем в июле 2020 года, находится на рассмотрении.

Узнав о том, что существует эффективное лекарство, способное раз и навсегда подарить их дочке здоровую жизнь, родители начали сбор документов в государственный благотворительный фонд «Круг добра». Этот фонд обеспечивает препаратом Золгенсма детей с СМА1, однако критерии у него жесткие, если не сказать жестокие. Если в инструкции к препарату указано, что он предназначен для детей до 2-х лет, то в «Круге добра» «потолком» является возраст пациента 6 месяцев. Алиса получила отказ.

Отчаявшиеся родители открыли денежный сбор на препарат. Сумма кажется астрономической, однако в России уже несколько таких сборов на спасительную инъекцию было закрыто. Поэтому, пока Алиса жива, жива и надежда не её спасение.

Почему раньше об СМА не было слышно, а теперь заговорили? Это новая болезнь?

Болезнь СМА не новая, но пока не существовало лечения, о ней просто не знали. Дети с этим диагнозом тихо умирали. Теперь же, когда появилось несколько препаратов для эффективной терапии, родители всеми силами стараются добиться лекарств для своих детей, устраивают пикеты и организуют денежные сборы. В поддержку родителей выступают звезды и журналисты. 

Слово волонтёра

Меня зовут Мария Ветлова, я волонтёр Алисы. Раньше я мало участвовала в благотворительности, и помогать Алисе стала неожиданно для себя. Мне всегда казалось, что те небольшие деньги, которые я могу отдать, всё равно ничего не изменят. Теперь, когда я вижу «изнутри», как идёт сбор, понимаю: такие суммы собираются благодаря отзывчивости многих людей и их небольшим пожертвованиям. 155 миллионов — это всего по 155 рублей с одного миллиона человек. Поэтому если вы сейчас читаете эту статью и думаете, что ваш вклад не важен — это не так! Небольшая для вас сумма может стать огромным будущим для Алисы.

Мария ВЕТЛОВА

Страница сбора для Алисы в Инстаграм: https://www.instagram.com/alicehelp21/

Реквизиты для помощи:

‌Сбербанк MasterCard:

+79654539550

5336 6901 9608 6104

Алёна Владиславовна Ф.(мама)

‌

Сбербанк Счёт:

‌Получатель: Флейм Алёна Владиславовна

Номер счёта: 40817810005009546099

Банк получателя: АСТРАХАНСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ N8625 ПАО СБЕРБАНК

БИК: 041203602

Корреспондентский счёт: 30101810500000000602

ИНН: 7707083893

‌

Росбанк VISA:

4405 0366 3058 6771

‌Алёна Владиславовна Ф.(мама)

‌

Тинькофф МИР:

+79654539550

2200 7001 3634 7126

‌Алёна Владиславовна Ф.(мама)

‌

‌ВТБ MasterCard:

‌+79654539550

‌5368 2902 5736 7914

‌Алёна Владиславовна Ф.(мама)

‌

‌PayPal:

‌al.koch17@icloud.com

‌

БФ «Помощь Семьям СМА»:

‌БИК банка: 044030723

ИНН фонда: 7842180389

Номер счета получателя: 40703810403000001069

‌

‌БФ «Милосердие»:

‌СМС на номер 3434 с текстом АЛИСА и суммой платежа (Пример: Алиса 200, где 200 любая сумма)*.